TEST GENETIC PENTRU PREVENIREA GLAUCOMULUI SI A DEGENERARII MACULARE



 Premieră mondială !Testul genetic care te ajută să nu orbeşti!

Glaucom şi degenerare maculară.  



Glaucomul este o boală de ochi ce produce atrofierea nervului optic şi îngustarea cîmpului vizual.

Cîmpul vizual este suprafaţa percepută de ochi atunci cînd fixăm privirea drept înainte. Această boală a ochiului se caracterizează prin creşterea tensiunii intraoculare şi scăderea acuităţii vizuale.
Glaucomul este deseori asociat cu o creştere a presiunii intraoculare dar poate exista şi atunci cînd presiunea este normală. Şi invers putem avea o presiune intraoculară mare fără însă a avea glaucom.
O serie de factori duc la creşterea riscului de glaucom:
- istoricul familiei (cazuri de glaucom în familie)
- îmbătrînirea
- diabetul şi bolile vasculare
- miopia severă.
Presiunea intraoculară - forma rotundă a ochiului este menţinută de o presiune uşoara a lichidelor secretate în interiorul ochiului. Dacă eliminarea acestor lichide este limitată, presiunea va creşte putînd dăuna nervului optic care transmite imaginile de la ochi la creier.
 Presiunea creşte lent sau devine instabilă şi pierderea cîmpului vizual se produce începînd de la extremităţi. Afectarea nervului optic este dificil de evaluat la început şi pentru depistare este necesar examenul de fund de ochi şi consultarea unui medic specialist.
Tratamentul glaucomului constă în reducerea presiunii intraoculare şi nu în redarea cîmpului vizual pierdut.



Glaucom primar cu unghi deschis
. Aceasta este cea mai comună formă de glaucom. Glaucomul primar cu unghi deschis se declanşează atunci cînd canalele de drenaj ale ochiului se înfundă, de-a lungul timpului. Tensiunea intraoculară creşte deoarece creşte şi cantitatea de lichid care nu se poate scurge în afara ochiului.
Majoritatea oamenilor nu manifestă simptome şi nici nu prezintă semne de avertizare timpurie ale bolii. Dacă glaucomul cu unghi deschis nu este diagnosticat şi tratat în timp util poate provoca pierderea treptată a vederii. Acest tip de glaucom se dezvoltă lent şi uneori fără ca vederea să fie afectată, mulţi ani. De obicei, pacienţii care suferă de glaucom primar cu unghi deschis răspund bine la medicaţie dacă tratamentul este instituit în faza timpurie a bolii.

Glaucom exfoliativ 

este un alt tip de glaucom, care poate apărea fie cu unghiuri deschise sau închise. Acest tip de glaucom este caracterizat prin depozite de materiale pe suprafața frontală a cristalinului. Acumularea acestui material se crede ca blocheaza sistemul de drenaj al ochiului și creșterea presiunii oculare. În timp ce acest tip de glaucom poate apărea la orice tip de populație, este mai raspandit la persoanele în vârstă și persoanele de origine scandinavă.



Degenerarea maculară



este o afecţiune ce include o varietate de boli de natură oftalmologică ce se caracterizează prin afectarea vederii centrale (exact punctul din mijloc al imaginii), în timp ce vederea periferică rămîne funcţională. Degenerarea maculară apare în momentul în care retina începe sa se deterioreze şi nu mai poate capta corespunzător imaginile din mediul înconjurător.

Degenerarea maculară poate fi de mai multe feluri, însă cea corelată cu vîrsta este cea mai frecventă. Importanţa ei clinică este subliniată de faptul că degenerarea maculară corelată cu vîrsta este cea mai frecventă cauză de cecitate la pacienţii cu vîrsta de peste 55 de ani în Statele Unite, precum şi în majoritatea ţărilor industrializate.

Datorită faptului că speranţa de viaţă se măreşte, iar oamenii trăiesc mai mult, această afecţiune, care apare la vîrstele înaintate, tinde să devină o adevarată problemă publică de sănătate. Se pare că o astfel de boală, în diverse grade de intensitate, apare la mai mult de 10% din populaţia cu vîrsta între 65 - 74 de ani şi la 25% din cei care depăşesc 74 de ani. Cu cît individul este mai vîrstnic, cu atît riscurile ca el să sufere o degenerare maculară sunt mai crescute.

Chiar dacă la unii pacienţi nu va duce la orbire, degenerarea maculară scade foarte mult calitatea vietii adultului vîrstnic, acestuia fiindu-i imposibil să citească, să recunoască feţele celor pe care îi întîlneste. Restul activităţilor zilnice nu se modifică, vederea periferică rămînînd pînă la final bună. Pacientul cu o astfel de problemă are mai mari şanse ca în timp să devina depresiv, şi are un risc foarte crescut să cadă frecvent, deoarece nu vede pe unde pune piciorul.



testele Eurogenetica şi Eurodiet concepute şi puse în practică de către cercetătorul Keith Grimaldi pot să vă spună dacă sunteţi sau nu predispus la astfel de boli.

Testul va fi prezentat oficial în România în 15 martie la Conferinţa Naţională de glaucom de la Sinaia.



Mai jos un exemplu de buletin de analiză
Glaucom exfoliativ

Rezultate test

Gene
Variatii analizate
Variante de interes
rezultat
Frecventa genotipului tau
Riscul relativ  (RR)
LOXL1
rs1048661
T
GT
38%
2.5
LOXL1
rs3825942
G
GT
57%

Explicatiile rezultatului

Rezultatele pentru gena LOXL1 arata ca, desi riscul nu este foarte crescut( 2,5 ori comparativ cu media) nu se poate exclude posiblitatea aparitiei acestei forme de glaucom. Pe baza literaturii stiintifice de specialitate putem afirma ca 10% dintre indivizii cu genotipul tau fac glaucom exfoliativ.


sensibilitate si specificitate la test

Indice de sensibilitate = 99%

Indice di specificitate = 73%
Glaucom cu unghi deschis

Reulatete test

Gene
Variatii analizate
Variante  de interes
rezultat
Frecventa genotipului tau
Risc relativ  (RR)
nr ATOH7
rs1900005
G
GT
57%
0.8
nr CDKN2B
rs1063192
T
CT
32%
1.3
nr SIX1
rs10483727
T
GG
45%
1
TMCO1 
rs4656461
C
CG
32%
0.89
nr CAV
rs4236601
C
CG
78%
0.85

Risc relativ combinat RR
0.81








Explicarea rezultatelor

Pe baza literaturii stiintifice de specialitate putem afirma ca aproximativ 4% dintre indivizii de origine europeana cu un genotip identic cu al tau vor devolta boala inainte de 75 de ani. Aceasta inseamna ca riscul de a te imbolnavi este mult mai scazut (o,8 ori) comparativ cu media europeana(5%)
Degenerarea maculara (AMD)
Rezultate test

Gene
Variatii analizate
Variante de interes
 rezultat
Frecventa genotipului tau
Risc Relativ (RR)
ARMS2 / LOC387715 A69S
rs10490924 GT
T
GT
38%
1.51
CFH exon 9 .Y402H
rs1061170 TC
C
CT
AG
57%
1.22
CFH
rs1410996 CT
G
57%
CFI
rs10033900 CT
T
CT
32%
1.01
C2
rs547154 TG
T
GG
45%
1
C2
rs9332739 CG
C
CG
32%
0.89
C3
rs2230199 CG
C
CG
78%
0.85
CFB
rs641153 CT
T
CC
60%
1

Risc Relativ Combinat RR
1.41








Explicarea rezultatelor

Pe baza literaturii stiintifice de specialitate putem afirma ca circa 11% dintre indivizii de origine europeana cu un genotip indentic cu al tau vor dezvolta boala pina la 75 de ani ceea ce inseamna un risc moderat crescut ( 1,4 ori) comparativ cu media europeana ((8%).



Informatii farmacologice

Pe baza unor publicatii recente terapia anti-VEGF pare a nu fi prea eficienta la pacientii cu genotip CFH_CC care ar putea avea nevoie de un numar mai mare de injectii. Oricum terapia de urmat este cea propusa de oftalmologul

Pentru toţi medicii interesaţi să lucreze cu testul nostru, informaţii la :

marie_vranceanu@yahoo.com


tel: 0737 252558