POLIMORFISMUL GENETIC (snp)













SNP ( SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM)

Sunt variatii usoare le nivel  genetic individual responsabile de majoritatea patologiilor. 99,9% din genomul nostru este indentic pentru noi toti in timp ce 0,1% este responsabil de variatiile si specificitatea noastra facindu-ne absolut unici.  Asa cum am vazut ADN are in alcatuire baze azotate. La fiecare circa 1000 de baze fixe exista o posibila variatie si elementul care se modifica poarta numele de SNP. Pentru  a gasi o relatie intre schimbarile genetice si  predispozitia relativa la anumite patologii se analizeaza aceste SNP. Analiza structurii ADN a aratat ca informatia continuta in acesta este transmisa dupa modul in care sunt pozitionate cele 4 molecule( baze azotate) A, T, C, G( adenina, timina, citozina, guanina) in diverse secvente de lungime variabila. Analiza unei astfel de structuri a aratat ca intr-un  tablou de measaje substantial constant( secvente) scrise cu literele de mai sus exista variatii(polimorfisme) care schimba  una din aceste litere in pozitii omoloage. Practic sunt variatii ale unei singure nucleotide in determinate trasaturi ale ADN.
Snp nu indica o stare de boala sau de sanatate dar pot produce variatii in secventa aminoacizilor din proteine determininD in acest fel variatii, modulatii si / sau compromitindu-le buna functionare. Pot condiziona raspunsurile organismului in diferite moduri , alterind de exemplu expresia genelor si cauzind , dupa caz, producerea unei cantitati mai mari sau mai mici de proteina comparativ cu cea normala. Pot de asemeni  sa altereze eficienta proteinelor producind proteine care functioneaza rau sau instabile.
Unele SNp pot influenta, susceptibilitatea  la unele intolerante( lactoza, glutine, cafeina, etc) , cutanate sau predispozitia  la o serie de patologii ca osteoporoza, boli cardiovascolare, Alzheimer. Mai mult decit atit unele SNP pot crea  o rezistenta dietoterapeutica influentind capacitatea tesuturilor de a utiliza in mod corespunzator glucoza ( zaharul circulant) cu inevitabile consecinte asupra metabolismului individual. Altele pot influenta cantitatea de substante cu rol in detoxifiere sau activitatea inflamatorie cu consecinte grave asupra sanatatii. Aceste polimorfisme sunt variatii ale factorilor nostri ereditari  dezvoltate natural in cursul evolutiei. Nu sunt in masura sa prezica precis momentul in care se va dezvolta boala dar pot prevedea riscul individual pentru o anume patologie.  Daca riscul este elevat se poate interveni  pentru a preveni consecintele. Practic cuvintul cheie este profilaxie. Daca profilul genetic al unei persoane va fi analizat cu oarecare anticipatie cu atit masurile de prevenire vor avea multe sanse de succes.