SNP ( SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM)
Sunt variatii usoare le nivel genetic individual responsabile de
majoritatea patologiilor. 99,9% din genomul nostru este indentic pentru noi
toti in timp ce 0,1% este responsabil de variatiile si specificitatea noastra
facindu-ne absolut unici. Asa cum am
vazut ADN are in alcatuire baze azotate. La fiecare circa 1000 de baze fixe
exista o posibila variatie si elementul care se modifica poarta numele de SNP.
Pentru a gasi o relatie intre
schimbarile genetice si predispozitia
relativa la anumite patologii se analizeaza aceste SNP. Analiza structurii ADN a
aratat ca informatia continuta in acesta este transmisa dupa modul in care sunt
pozitionate cele 4 molecule( baze azotate) A, T, C, G( adenina, timina, citozina,
guanina) in diverse secvente de lungime variabila. Analiza unei astfel de
structuri a aratat ca intr-un tablou de
measaje substantial constant( secvente) scrise cu literele de mai sus exista
variatii(polimorfisme) care schimba una
din aceste litere in pozitii omoloage. Practic sunt variatii ale unei singure
nucleotide in determinate trasaturi ale ADN.
Snp nu indica o stare de boala sau de sanatate dar
pot produce variatii in secventa aminoacizilor din proteine determininD in
acest fel variatii, modulatii si / sau compromitindu-le buna functionare. Pot
condiziona raspunsurile organismului in diferite moduri , alterind de exemplu
expresia genelor si cauzind , dupa caz, producerea unei cantitati mai mari sau
mai mici de proteina comparativ cu cea normala. Pot de asemeni sa altereze eficienta proteinelor producind
proteine care functioneaza rau sau instabile.
Unele SNp pot influenta, susceptibilitatea la unele intolerante( lactoza, glutine,
cafeina, etc) , cutanate sau predispozitia
la o serie de patologii ca osteoporoza, boli cardiovascolare, Alzheimer.
Mai mult decit atit unele SNP pot crea o
rezistenta dietoterapeutica influentind capacitatea tesuturilor de a utiliza in
mod corespunzator glucoza ( zaharul circulant) cu inevitabile consecinte asupra
metabolismului individual. Altele pot influenta cantitatea de substante cu rol
in detoxifiere sau activitatea inflamatorie cu consecinte grave asupra
sanatatii. Aceste polimorfisme sunt variatii ale factorilor nostri
ereditari dezvoltate natural in cursul
evolutiei. Nu sunt in masura sa prezica precis momentul in care se va dezvolta
boala dar pot prevedea riscul individual pentru o anume patologie. Daca riscul este elevat se poate
interveni pentru a preveni consecintele.
Practic cuvintul cheie este profilaxie. Daca profilul genetic al unei persoane
va fi analizat cu oarecare anticipatie cu atit masurile de prevenire vor avea
multe sanse de succes.